Senin, 15 Oktober 2012

Down Syndrom (Gejala, Ciri, Sejarah, Lika-Liku dan Pelajaran Berharga dari Para Pengidapnya



Artikel ini di tulis ulang dan dimodifikasi oleh :

Fuad Suyatman, Ch. M.

Hypnoblogger, Hypnographolog and Hypnolove Master in


1. King Of Mind
(http://seratdakwah.blogspot.com/2012/04/king-of-mind.html)

2. Ztrongmind
(http://www.ztrongmind.net)
and

3. Relax's Mind

(http://www.facebook.com/groups/288023281266070/http://www.facebook.com/groups/288023281266070/)

Surakarta



Ngeliat tayangan ulang "Hitam-Putih On Weekend" yang nampilin bintang tamu -bintang tamu anak-anak pengidap Down Syndrome kemaren bikin gue ga bisa nyetop ni aer mata. Meski gue sendiri tau kalo acara ntu adalah tayangan ulang yang siaran langsungnya udah lama banget diputernya? Tapi tetep aja ni aer mata netes juga.


Di episode yang gue pikir sangat spesial itu? Kebetulan yang jadi bintang tamunya memanglah sosok-sosok "tak biasa yang sangat luarbiasa". Yup... Bukan saja karena mampu menghadirkan beberapa anak-anak penderita sindrom down, tapi juga anak-anak penderita sindrom down yang berprestasi. Salah satu bintang tamunya adalah Stephanie Handoyo. Does it ring a bell?

Yup, betul sekali. Dia adalah salah satu remaja berusia 18 tahun penderita sindrom down yang berprestasi di cabang olah raga renang. Tidak tanggung-tanggung, Stephanie bahkan bercita-cita untuk bisa mengikuti dan memenangkan lomba renang di Olimpiade Athena beberapa bulan lagi. Selain memiliki prestasi sebagai seorang perenang muda, Stephanie juga menerima penghargaan dari Museum Rekor Indonesia (MURI) dengan memainkan piano sebanyak 23 lagu secara berturut-turut dalam sebuah acara musik di Semarang, Jawa Tengah.

Bukan itu aja..!! Selain menghadirkan sosok se-spesial Stephanie, hadir pula seorang bintang tamu lainnya yaitu Michael Rosihan Yacub, seorang golfer muda yang berusia 20 tahun, yang di akhir tahun 2009 lalu mendapatkan rekor MURI sebagai satu-satunya golfer di Asia yang menderita sindrom down. Dalam turnamen 18-hole yang diadakan MURI tersebut, Michael bertanding melawan golfer-golfer normal lainnya. Dengan IQ 35, Michael mampu mendalami golf yang dikenal sebagai sebuah olah raga yang membutuhkan konsentrasi tinggi, itu sudah merupakan sebuah prestasi tersendiri.

By The Way, ngomongin soal Down Syndrome alias DS. Apa sih Down Syndrome itu?



Menurut mbah Wikipedia (http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down )--> Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Dan karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

Adapun kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down dimana pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.


Berdasarkan penjelasan lebih komplit kemudian gue dapetin di situs : http://childrenclinic.wordpress.com/2010/10/24/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/ dimana di situ dijelaskan bahwa Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom itu sendiri terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Betewe aniwey buswey...
Kromosom sendiri itu apa?

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan). Lihat gambar di bawah ini :


Dan ternyata, masih dikutip dari sumber yang sama bahwa menurut berbagai penelitian yang dilakukan para ahli, Down Syndrome ini biasanya akan menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Dan diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu.

And..Lets we Talk About Faktor Resiko dan Penyebab Down Syndrome



Memang sih..diakui oleh banyak ahli bahwa penyebab yang spesifik terjadinya gejala Down Syndrome ini belum diketahui secara pasti, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena memang diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom. Yaitu sebuah fenomena terjadinya translokasi kromosom 21 dan 15 yang dapat mempengaruhi pada proses penuaan.

Dan bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. 95% penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Sementara sisanya alias 5 % lagi? Kelahiran anak-anak pengidap down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Dan untuk mengetahui lebih lengkap soal Down syndrom ini? Gue sendiri nyaranin para pembaca buat mengkopas link ini : http://childrenclinic.wordpress.com/2010/10/24/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/. Di sana Informasinya Insya Allah...KUMPLIT BANGET!!

BELAJAR DARI SOSOK - SOSOK SPESIAL PENGIDAP DOWN SYNDROM


So,kembali soal pembelajaran yang gue dapet dari episode super spesial Hitam-Putih versi gue kemaren itu, mungkin ga sedikit orang yang ketika menonton program talk show itu kemudian merasa sangat tersentuh, bahkan ada yang sampe meneteskan aermata (termasuk gue,hehehhehe). Bayangin aja, sob!! Mereka yang oleh orang banyak seringkali diejek-ejek lantaran “ketidaknormalan” mereka saja? Mereka mampu mengukir prestasi yang tentu saja sangat membanggakan. Lha kita?

Kalo Stephanie dan Michael, dengan segala keterbatasannya, mampu meraih prestasi, kenapa kita gak bisa? Is that so difficult for Us?

I think everything is easy in this world. Semua yang ada di dunia itu mudah. Kenapa? Karena kita semua punya Allah Yang dengan Keajaiban yang ga pernah berhenti Ia ciptakan? Semua yang bahkan tampak ga mungkin pun jadi sangat mungkin terjadi. Sayangnya kita baru bisa meyakini bahwa kemudahan itu ada ...JUSTRU SAAT KITA AKAN BERBUAT JAHAT. Makanya ga heran? Kasus kejahatan di negeri ini (mulai dari mabok sampe nabok orang...mulai dari nyolong sampe korupsi di siang bolong) pun jadi sangat mudah terjadi.

Gue pun kemudian mengutip kata-kata Abraham Lincoln dari sebuah blog yang jadi referensi utama tulisan ini bahwa: “That some achieve great success, is proof to all that others can achieve it as well.” (ketika sebagian orang mampu meraih kesuksesan terbesar mereka, itulah bukti bahwa sesungguhnya semua orang pun bisa meraih hal yang sama itu.)

Sukses yaa...semuaaaaaaaa....Chenyum Chemunguuuuuuuudh.... (^..^)

sumber :

1. http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

2. http://childrenclinic.wordpress.com/2010/10/24/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/


3. http://www.potads.com/downsyndrome.php


4. http://duniaucha.wordpress.com/2011/12/21/merawat-anak-istimewa/


5. http://www.buahaticerdas.com/joomla/index.php?option=com_content&view=article&id=217

0 komentar:

Posting Komentar